Pathologie der Muskulatur

Inhaltsverzeichnis

• A. Einleitung.
• I. Technik der Muskelbiopsie.
• II. Präparation des Gewebes.
• III. Versand.
• IV. Färbungen.
• B. Normale Skelettmuskulatur.
• I. Entwicklung.
• 1. Phylogenese und Ontogenese der Muskulatur.
• 2. Histogenese der Muskulatur.
• a) Muskelfasern.
• ?) Fusion der Myoblasten zu Myozyten.
• ?) Differenzierung der Myozyten zu Myotuben.
• ?) Weitere Größenzunahme und Vermehrung der Muskelfasern.
• ?)Entwicklung unterschiedlicher Muskelfasertypen.
• ?) Entwicklung der Cholinesterasen, Acetylcholinesterasen und anderer Enzyme.
• b) Entwicklung der nervösen Versorgung des Muskels.
• ?) Entwicklung der intramuskulären Nerven.
• ?) Entwicklung der motorischen Endplatten.
• ?) Entwicklung der Muskelspindeln.
• c) Entwicklung der Blutgefäße und des Bindegewebes im Muskel.
• II. Normalstruktur der quergestreiften Muskulatur.
• 1. Feinstruktur der Muskelfasern.
• a) Sarkolemm.
• b) Muskelfaserkerne.
• c) Innenmembranen der Muskelfasern.
• ?) Das T-System.
• ?) Das sarkoplasmatische Retikulum.
• d) Golgi-Komplexe und „sarkoplasmatische Granula“.
• e) Lysosomen.
• f) Myofibrillen.
• Anhang: Myofibrillen-assoziierte Proteine.
• g) Andere Filamente.
• ?) Intermediäre Filamente.
• ?) Gap-Filamente.
• h) Leptomere Fibrillen.
• i) Mikrotubuli.
• j) Mitochondrien.
• k) Glykogen.
• 1) Lipide.
• m) Ribosomen.
• n) Elektrolyte.
• o) Andere Elemente.
• p) Relative Anteile der verschiedenen Organellen am Muskelfaservolumen.
• 2. Unterschiedliche Muskelfasertypen.
• a) Die praktisch wichtigsten histochemischen Muskelfasertypen.
• b) Grenzbereich der Norm.
• c) Besonderheiten in einzelnen Muskeln.
• 3. Satellitenzellen.
• 4. Nervöse Versorgung des Muskels.
• a) Motorische Endplatten.
• b) Muskelrezeptoren.
• ?) Freie Nervenendigungen.
• ?) Paciniforme Körperchen.
• ?) Sehnenorgane.
• ?) Gelenkrezeptoren.
• ?) Muskelspindeln.
• 5. Das Stütz- und Bindegewebe des Muskels.
• a) Sehnen.
• b) Muskel-Sehnenverbindung.
• c) Blutgefäße.
• d) Lymphgefäße.
• III. Biochemische Grundlagen.
• 1. Baubestandteile.
• a) Kontraktile Proteine.
• b) Myoglobin.
• c) Energiereiche Phosphate.
• d) Kohlenhydrate.
• ?) Glykogenabbau (Glykogenolyse).
• ?) Glykolyse (Embden-Meyerhof-Weg).
• ?) Glykogensynthese (Glykoneogenese).
• ?)Regulation des Glykogen-Stoffwechsels.
• e) Lipide.
• f) Enzyme des Muskels.
• ?) Lactatdehydrogenasen (LDH).
• ?) Kreatinkinase.
• ?) Pyruvatkinase (PK).
• 2. Energiestoffwechsel des Muskels.
• a) Aerobe Oxidation.
• b) Anaerobe Glykolyse.
• c) Kreatinphosphokinase (CK)-Reaktion.
• d) Adenylatkinase (Myokinase)-Reaktion.
• 3. Mechanismus der Muskelkontraktion.
• 4. Weichmacherwirkung des ATP.
• 5. Einfluß von Magnesium- und Calciumionen auf die Muskelkontraktion.
• IV. Elektrophysiologische Grundbegriffe.
• 1. Neuro-muskuläre Erregungsübertragung.
• 2. Muskelkontraktion.
• 3. Elektrodiagnostik.
• a) Physiologische Aktivität motorischer Einheiten und histochemische Muskelfasertypen.
• b) Bestimmung der Zahl motorischer Einheiten in einem Muskel.
• c) Kritik an der elektromyographischen Interpretation.
• 4. Physiologische Reflexe und Reizantworten.
• 5. Wichtige Funktionen der Muskelspindeln im Körper.
• C. Allgemeine pathologische Reaktionen der Skelettmuskulatur.
• I. Muskelfasern.
• 1. Kaliberänderungen.
• 2. Fasertypengruppierung.
• 3. Eingeschlossene Fasern.
• 4. Fasertypenprädominanz.
• 5. Segmentale Fasernekrosen (Zenkersche, wachsartige, hyaline Degeneration).
• 6. Myophagie.
• 7. Faseraufspaltungen.
• 8. Faserrupturen.
• 9. Faserregeneration.
• 10. Faserverkalkung.
• 11. Postmortale Autolyse.
• 12. Fixationsartefakte.
• 13. Besondere Strukturveränderungen und Fasereinschlüsse.
• a) Myofibrilläre Anomalien.
• ?) Z-Bandströmen.
• ?) Sphärische Sarkoplasmaeinschlüsse.
• ?) Target-, Targetoid- und Target-ähnliche Fasern.
• ?) Ringbinden.
• ?) „Motheaten fibers“.
• b) Andere fibrilläre Anomalien.
• ?) Hyaline Körper.
• ?) Filamentkörper.
• ?) Filamentöse (parakristalline) Ablagerungen.
• ?) Hirano-Körper.
• c) Kernveränderungen.
• d) Mitochondriale Veränderungen.
• e) Sarkoplasmatisches Retikulum.
• f) T-System.
• g) Konzentrisch laminierte Körper.
• h) Lysosomen.
• i) Andere Sarkoplasmaeinschlüsse.
• II. Gefäßbindegewebe.
• III. Motorische Endplatten, Nerven und Muskelspindeln.
• D. Spezielle pathologische Anatomie der Skelettmuskulatur.
• I. Erkrankungen der Skelettmuskulatur.
• I. a. Genetisch determinierte Myopathien.
• 1. Muskeldystrophien.
• a) Rezessiv erbliche Muskeldystrophien.
• ?) Duchennesche Muskeldystrophie.
• Anhang: Muskeldystrophie bei Tieren.
• Anhang: Familiäre Myosklerose.
• ?) Beckersche Muskeldystrophie.
• ?) Weitere X-chromosomale Formen der Muskeldystrophie.
• ?) Autosomal rezessive Muskeldystrophie vom Typ Duchenne.
• b) Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie.
• Anhang 1: Skapuloperonaeales Syndrom.
• Anhang 2: Krikopharyngeale Dysphagie.
• c) Muskeldystrophie vom Gliedergürteltyp.
• d) Distale Mypopathien.
• ?) Myopathia distalis tarda hereditaria (Welander).
• ?) Hereditäre distale Myopathie mit Beginn in der frühen Kindheit.
• ?) Hereditäre distale Myopathie mit charakteristischen sarkoplasmatischen Körpern und intermediären (Skeletin-)Filamenten.
• ?) Autosomal rezessive distale Myopathie.
• e) Okuläre Syndrome.
• ?) Ptosis und Ophthalmoplegie.
• ?) Okulopharyngeale Myopathie.
• ?)Okulokraniosomatische neuromuskuläre Krankheit.
• ?)Weitere Syndrome mit Ophthalmoplegie.
• ?) Lysosomale Neuromyopathie.
• f) Kongenitale Muskeldystrophie.
• Anhang 1: Arthrogryposis multiplex congenital.
• Anhang 2: Kongenitaler Klumpfuß.
• Anhang 3: Angeborener Schulterhochstand.
• Anhang 4: „Rigid Spine“-Syndrom.
• Anhang 5: Kongenitale „Myopathie“ mit unilateraler Aplasie des Arytenoids, Mikrognathie und Mißbildung des Gehirns.
• 2. Kongenitale Myopathien.
• a) Myofibrilläre Myopathien.
• ?) Central core-Erkrankung (Zentralfibrillenerkrankung).
• ?) Multicore (Minicore)-Erkrankung.
• Anhang: Idiopathische Skoliose.
• ?) Nemalinemyopathie (Stäbchenkörper-Myopathie).
• ?) Nemalinemyopathie mit Corefasern.
• ?) Nemalinemyopathie mit kristallinen intranukleären Einschlüssen.
• ?) Sphäroidkörper-Myopathie.
• ?) Myopathie mit myofibrillären Aggregaten (Neuro- myopathie mit myofibrillären Zytoplasmakörpern).
• ?) Myopathien mit fokalen Myofibrillendefekten.
• ?) Myopathien mit fetalen Muskelfasern.
• ?) Myopathie mit selektiver Auflösung der Myosin-filamente.
• ?) Myopathie mit subsarkolemmal-segmentaler Myofibrillolyse.
• ?) Neuromuskuläre Krankheit mit trilaminären Muskelfasern.
• b) Myopathien mit Kernanomalien.
• ?) Myotubuläre Myopathie (Zentronukleäre Myopathie).
• ?) Myotubuläre Myopathie mit Typ 1-Faser-hypotrophie.
• ?) Nukleodegenerative Myopathie.
• c) Kongenitale Fasertypendisproportion.
• d) Mitochondriale Myopathien.
• e) Myopathien mit besonderen feinstrukturellen Veränderungen bei einzelnen Patienten oder Familien.
• ?) Fingerabdruckkörper-Myopathie.
• ?) Sarkotubuläre Myopathie.
• ?) Zebrakörper-Myopathie.
• ?) Myopathie mit intrasarkoplasmatischer Akkumulation granulofilamentöser Substanzen.
• ?) Reduktionskörper-Myopathie.
• ?) Myopathien mit zylindrischen Spiralen.
• f) Myopathie bei Arachnodaktylie (Marfan-Syndrom).
• g) Myopathien mit minimalen Veränderungen („minimal change myopathy“).
• 3. Myotonische Erkrankungen.
• a) Myotonische Dystrophie.
• b) Autosomal dominante Myotonia congenita (Thomsen).
• c) Rezessive generalisierte Myotonie (Becker).
• d) Chondrodystrophische Myotonie.
• e) Weitere Syndrome mit Myotonie.
• f) Paramyotonia congenita.
• 4. Familiäre periodische Paralysen (episodische Adynamien).
• a) Hypokaliämische periodische Paralyse.
• b) Hyperkaliämische periodische Paralyse (Adynamia episodica hereditaria).
• c) Normokaliämische periodische Paralyse.
• d) Thyreotoxische periodische Paralyse.
• 5. Glykogenosen.
• a) Typ II-Glykogenose (saure Maltase-Mangel).
• b) Typ III-Glykogenose (Amylo-l,6-Glukosidase-Mangel).
• c) Typ IV-Glykogenose (Amylopektinosis).
• Anhang: Skelettmuskelanomalien bei der Myoklonusepilepsie (Lafora).
• d) Typ V-Glykogenose (Muskelphosphorylase-Mangel).
• e) Typ VII-Glykogenose (Phosphofructokinase-Mangel).
• f) Andere Glykogenosen.
• g) Weitere Heteroglykanosen.
• 6. Störungen des Lipidstoffwechsels.
• a) Carnitinmangel.
• b) Carnitin-Palmitoyl-Transferase-I-Mangel.
• c) Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel.
• d) Mitochondrien-Lipid-Glykogen-Erkrankung des Muskels mit oder ohne Carnitinmangel.
• e) Lipidspeicherungsmyopathie mit normalen Carnitinwerten.
• f) Lipidspeicherungsmyopathie, Ichthyosis und Steatorrhoe.
• g) Myotubuläre Lipidspeicherungsmyopathie mit Verkalkungen.
• h) GM1-Gangliosidose Typ I.
• i) Ceroidlipofuszinose.
• j) Fabrysche Krankheit.
• k) Muskelbeteiligung bei Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom); Akanthozytose.
• 7. Maligne Hyperthermie (Hyperpyrexie).
• 8. Myoglobinurie.
• a) Metabolische Myoglobinurie.
• b) Toxische Myoglobinurie.
• c) Traumatische Myoglobinurie.
• d) Ischämische Myoglobinurie.
• e) Idiopathische Rhabdomyolyse (paroxysmale Myoglobinurie).
• 9. Myositis ossificans.
• a) Myositis ossificans circumscripta.
• b) Generalisierte („pseudomaligne“) Myositis ossificans progressiva.
• 10. Myopathia lipofibrocalcarea.
• 11. Myopathie bei Xanthinurie (Xanthinoxidasemangel).
• 12. Myoadenylatdeaminasemangel.
• 13. Formen der Muskelhypertrophie.
• a) Aktivitätshypertrophie.
• b) Sportliches Training.
• c) Hypertrophische branchiale Myopathie.
• 14. Formen der Muskelatrophie.
• 15. Fehlbildungen.
• a) Angeborene Muskelaplasien oder -defekte.
• Anhang: Muskelvarietäten.
• b) Ektopische quergestreifte Muskelfasern.
• c) Arteriovenöse Gefaßmißbildungen.
• I. b. Myopathien bei endokrinen Erkrankungen.
• 1. Myopathien bei Erkrankungen der Schilddrüse.
• a) Hyperthyreoidismus.
• ?) Chronische thyreotoxische Myopathie.
• ?) Akute thyreotoxische Myopathie.
• ?) Myasthenia gravis bei Thyreotoxikose.
• ?) Thyreotoxische periodische Paralyse.
• ?) Exophthalmische Ophthalmoplegie.
• Anhang: Lufts hypermetabolische Myopathie.
• b) Hypothyreose (Myxödem).
• 2. Myopathien bei Erkrankungen der Nebenschilddrüse.
• a) Hyperparathyreoidismus, Rachitis, Hypophosphatämie.
• b) Hypoparathyreoidismus, Tetanie.
• 3. Myopathien bei Erkrankungen der Hypophyse und der Nebennieren.
• a) Hyperpituitarismus.
• b) Hypopituitarismus.
• c) Cushingsche Krankheit und Cushing-Syndrom.
• d) Corticosteroidmyopathie.
• e) Addisonsche Krankheit.
• f) Primärer Hyperaldosteronismus.
• 4. Auswirkungen von Testosteron und Anabolika sowie einer Kastration auf die Muskulatur.
• Anhang: Artifizielle Methoden zur Leistungssteigerung im Spitzensport.
• 5. Diabetische Amyotrophic.
• I. c. Nutritive Myopathien.
• 1. Alkoholische Myopathie und Vitamin B1 (Thiamin)- Mangel.
• 2. Vitamin E-Mangel.
• 3. Vitamin C-Mangel.
• 4. Vitamin D-Mangel.
• 5. Vitamin A-Mangel.
• 6. Proteinmangel.
• I. d. Paraneoplastische Myopathien, Lambert-Eaton-Syndrom, Karzinoid-Myopathie.
• I. e. Toxische Myopathien.
• I. f. Traumatische Muskelläsionen.
• 1. Mechanische Muskelläsionen.
• a) Muskelkater.
• b) Intramuskuläre Injektionen.
• c) Muskelquetschung und Regeneration.
• d) Muskelrisse und -hernien.
• e) Durchschneidung des Muskels und Regeneration.
• 2. Ischämie und Regeneration.
• a) Claudicatio intermittens.
• b) Volkmannsche ischämische Kontrakturen.
• c) Torticollis.
• 3. Muskeltransplantation.
• 4. Tenotomie.
• 5. Gelenksaffektionen.
• Anhang: Pathologische Muskelfaserregeneration.
• I. g. Entzündliche Myopathien.
• 1. Virusmyositiden.
• a) Bornholmsche Krankheit (Coxsackie-Virus-B-Infektion).
• b) Polymyositis durch fragliche Virusinfektionen.
• 2. Bakterielle Myositiden.
• a) Gasbrand.
• b) Tuberkulöse Myositis.
• c) Lepromatöse Lepra.
• d) Syphilitische Myositis.
• e) Myopathie bei Whipplescher Krankheit.
• 3. Pilzmyositiden.
• 4. Myositis durch Parasiten.
• a) Trichinose.
• b) Toxoplasmose.
• c) Sarcosporidiose.
• d) Trypanosomiasis (Chagassche Krankheit).
• 5. Polymyositis und Dermatomyositis.
• a) Polymyositis und Dermatomyositis bei Erwachsenen.
• b) Dermatomyositis im Kindesalter.
• c) Eosinophile Polymyositis.
• 6. Polymyalgia rheumatica.
• 7. Fokale Myositis.
• 8. Myositis orbitalis (Pseudotumor orbitae).
• 9. Granulomatöse Myositis.
• 10. Proliferative Myositis.
• I. h. Amyloidosen.
• I. j. Hereditäres angioneurotisches Ödem.
• I. k. Tumoren der Skelettmuskulatur.
• 1. Tumoren der Muskelzellen.
• a) Rhabdomyome.
• b) Rhabdomyosarkome.
• c) „Granularzellmyoblastome“.
• 2. Tumoren des interstitiellen Gewebes.
• a) Hämangiome.
• b) Desmoid.
• 3. Metastasen.
• Anhang: Kardiomyopathien mit Skelettmuskelbeteiligung.
• II. Erkrankungen der motorischen Endplatte.
• 1. Degeneration, Regeneration und Stimulationseffekte an den motorischen Endplatten.
• a) Degeneration der motorischen Endplatten.
• b) Regeneration motorischer Endplatten.
• c) Stimulationseffekte an der motorischen Endplatte.
• d) Terminale und kollaterale Axonsprossung.
• 2. Myasthenien.
• a) Myasthenia gravis.
• b) Symptomatische Myasthenien.
• c) Lambert-Eaton-Syndrom.
• d) Myasthenisches Syndrom mit Acetylcholinesterase-Mangel, präsynaptischer Atrophie und reduzierter Acetylcholinaus- schüttung.
• 3. Toxische und medikamentöse Störungen der neuromuskulären Überleitung.
• a) Botulismus.
• Anhang: Tetanus.
• b) Zecken-Paralyse.
• c) Schlangengift.
• d) Spinnengift.
• e) Acetylcholinesteraseinhibitoren und vermehrte Abgabe von Acetylcholin.
• Anhang 1: Toxische Einflüsse auf die Entwicklung der motorischen Endplatten.
• Anhang 2: Erkrankungen mit abnormer Erregbarkeit der Motoneurone.
• a) Stiff-man-Syndrom.
• b) Neuromyotonie (Syndrom der kontinuierlichen Muskelfaseraktivität; Isaacs-Syndrom).
• c) Schwartz-Jampel-Syndrom.
• d) Alkohol-induzierte schmerzhafte Muskelspasmen.
• e) Crampi.
• III. Pathologische Veränderungen an den Muskelspindeln.
• 1. Muskelspindeln bei Störungen der Innervation.
• 2. Muskelspindeln bei primären Myopathien.
• 3. Muskelspindeln bei entzündlichen Myopathien.
• IV. Neurogene Muskelveränderungen und -erkrankungen.
• 1. Spinale und bulbäre Muskelatrophien.
• a) Infantile progressive spinale Muskelatrophie (Werdnig-Hoffmannsche Krankheit).
• b) Juvenile spinale Muskelatrophie (Typ Wohlfahrt- Kugelberg-Welander).
• c) Weitere Formen der spinalen Muskelatrophie.
• d) Progressive Bulbärparalyse.
• e) Poliomyelitis.
• Anhang 1: Möbius-Syndrom.
• Anhang 2: Abdominalmuskel-Aplasie.
• Anhang 3: Anorektale Inkontinenz.
• 2. Muskelveränderungen bei Schädigungen, Erkrankungen und Reizung peripherer Nerven.
• a) Nervenverletzungen.
• ?) Experimentelle Denervation ausgereifter Muskeln.
• ?) Störungen der Muskelentwicklung durch Denervation.
• ?) Veränderungen im Muskel durch langfristige Ligatur des Nerven (Kompression).
• ?) Denervationsbedingte Veränderungen im menschlichen Muskel.
• b) Reinnervation denervierter Muskelfasern.
• ?) Orthotope Reinnervation.
• ?) Kreuzinnervation.
• ?) Heterotope Innervation.
• ?) Kollaterale Reinnervation.
• Anhang: Fasertypengruppierung.
• ?) Reinnervation frei transplantierter Muskeln.
• c) Periphere Neuropathien.
• ?) Hereditäre periphere Neuropathien.
• ?) Andere periphere Neuropathien.
• d) Elektrostimulation von Nerven und Muskeln.
• ?) Kurzfristige indirekte Reizung.
• ?) Langdauernde indirekte und direkte Reizung.
• ?) Galvanische Reizung denervierter und reinnervierter Muskeln.
• 3. Erkrankungen des zentralen und peripheren motorischen Neurons.
• a) Amyotrophische Lateralsklerose.
• b) Andere Erkrankungen.
• 4. Erkrankungen des zentralen motorischen Neurons.
• a) Hemiplegische Amyotrophie; Cordotomie.
• b) Muskelatrophie bei Parietalhirnschäden.
• 5. Störungen der zentralen Tonusregulation.
• a) Paralysis agitans, Parkinsonismus.
• Anhang: Tremorformen.
• b) Dezerebellierung.
• c) Deafferentierung.
• 6. Myopathie bei Psychosen.
• 7. Unklassifizierte Systemerkrankung mit hyalinen Kerneinschlüssen.
• Literatur.