Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen

Dieses Positionspapier nimmt zu den kardiovaskulären Erkrankungen Stellung, bei denen eine genetische Ursache bekannt ist. Dazu zählen sowohl kardiologische als auch kinderkardiologische Krankheitsbilder wie spezielle Arrhythmien, Kardiomyopathien, Herzfehler oder Gefäßerkrankungen.
• Das Positionspapier besteht zum einen aus einem „Allgemeinen Teil“, in dem neben formalen und rechtlichen Voraussetzungen einer genetischen Untersuchung und Beratung, auch allgemeine Kenntnisse zur Genetik sowie der neueste Stand der Gendiagnostik vermittelt werden.
• Zum anderen enthält es einen Empfehlungsteil in dem Vorschläge für eine zielgerichtete genetische Diagnostik entsprechend dem Krankheitsbild gemacht werden
• Abschließend werden zu den aktuell bekannten genetisch bedingten kardiovaskulären Erkrankungen Tabellen dargestellt mit Angabe der jeweils relativen Mutationshäufigkeit sowie wichtiger Krankheitsgene.
• Die Empfehlungen basieren auf einer systematischen Zusammenstellung und Bewertung der Inhalte bereits publizierter Leitlinien zum Zeitpunkt der Einreichung des Manuskripts.
• Die Evidenzstufe basiert aufgrund der Seltenheit der Erkrankungen auf der sog. Konsensus-Meinung von Experten auf der Basis von Studien und/oder klinischer Erfahrung (Evidenzstufe C).