Störungen des Nucleinsäuren- und Eiweiß-Stoffwechsels

Inhaltsverzeichnis

• 1. Störungen des Nucleinsäuren-Stoffwechseis.
• 1.1. Chemie und Biochemie der Nucleinsäuren.
• 1.1.1. Nucleoside und Nucleotide.
• 1.1.2 Basen der Nucleinsäuren.
• 1.1.3. Pentosen der Nucleinsäuren.
• 1.1.4 Struktur der Nucleinsäuren.
• 1.2. Einteilung der Nucleinsäuren.
• 1.3. Funktionen der einzelnen Nucleinsäuren.
• 1.3.1. Desoxyribo-Nucleinsäuren (DNA).
• 1.3.2. Messenger-Ribonucleinsäure (m-RNA; Boten-RNA; Matrizen RNA).
• 1 3 3 Transfer-Ribonucleinsäure (t-RNA).
• 1.3.4. Ribosomale Ribonucleinsäure (r-RNA).
• 1.4. Protein-Biosynthese.
• 1.5. Spezielle Störungen des Nucleinsäuren-Stoff wechseis.
• 1.5.1. Fehler in der Weitergabe der genetischen Information.
• 1.5.2. Mutationen.
• 1.5.3 Molekularkrankheiten.
• 1.5.4 Viren.
• 1.6 Abbau der Nucleinsäuren.
• 1.7. Störungen des Purin- und Harnsäure-Stoffwechsels.
• 1.7.1. Harnsäure-Pool und Hyperurikämien.
• 1.7.2. Primäre Gicht (Harnsäuregicht; Arthritis urica).
• 1.7.3. Grundstörung der primären Gicht.
• 1.7.4. Gicht an fälle und Gicht arthritis.
• 1.7.5. Zur Therapie der Hyperurikämie und der Gicht.
• 1.7.6. Sekundäre (symptomatische) Hyperurikämie und sekundäre Gicht.
• 1.7.7. Kongenitale Hyperurikämie (Lesh-Nyhan-Syndrom).
• 1.7.8. Hypourikämien (Serumharnsäureerniedrigungen).
• 1.7.9. Xanthinurie.
• 1.8. Störung des Pyrimidin-Stoffwechsels.
• 2. Störungen des Aminosäuren-Stoffwechsels.
• 2.1. Allgemeines über Hyperaminoacidurien.
• 2.1.1. Sekundäre Hyperaminoacidurien.
• 2.1.2. Primäre Hyperaminoacidurien.
• 2.2. Spezielle Störungen des Aminosäuren-Stoffwechsels.
• 2.2.1. Phenylketonurie (Föllingsche Krankheit; Phenylbrenztrauebensäure-Schwachsinn).
• 2.2.2. Alkaptonurie (Homogentisinsäureurie).
• 2.2 3. Tyrosinose.
• 2.2.4. Albinismus.
• 2.2.5. Cystinurie und Cystinose.
• 2.2.6. Hartnup-Krankheit.
• 2.2.7. Ahorn-Sirup-Krankheit (Leucinose).
• 2.2.8. Störungen im Ornithinzyklus (Harnstoffzyklus).
• 3. Störungen des Kreatin-Stoffwechsels.
• 3.1. Kreatin-Stoffwechsel.
• 3.2. Störungen des Kreatin-Stoffwechsels.
• 4. Störungen des Eiweiß-Stoffwechsels.
• 4.1. Einführung.
• 4.2. Dysproteinosen und Paraproteinosen.
• 4.3. Spezielle klinische Störungen des Eiweiß-Stoffwechsels.
• 4.3.1. Jones-Proteine (Bence-Jones-Proteine).
• 4.3.2 Amyloid und Amyloidose.
• 4.3.3. Dysproteinämien und Paraproteinämien.
• 4.3.3.1. Plasmocytom (Medulläres Plasmocytom; multiples Myelom; Kahler-Krankheit).
• 4.3.3.2. Makroglobulinämie (Waldenström-Krankheit).
• 4.3.3.3. Franklin-Kmnkhcit (H-Ketten-Protein-Erkrankung; Heavy-chains-Disease).
• 4.3.3.4. Kryoglobulinämie.
• 4.3.3.5. Agammaglobulinämie.
• 4.3.3.6. Analbuminämie.
• 4.3.3.7. Atransferrinämie.
• 5. Fragensammlung.
• Literature.