Probleme der Phenylketonurie, der Galaktosämie und des Galaktokinasemangels

Inhaltsverzeichnis

A Phenylketonurie-Screening in Nordrhein-Westfalen 1965 Untersuchungen von sechs erbbedingten Stoffwechselstörungen, die zu Schwachsinn führen können.- B Probleme der Galaktosämie und des Galaktokinasemangels.- 1 Formen der Galaktosämie.- 2 Methode der quantitativen Bestimmung der Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase im Blut.- 3 Beobachtungen einer Familie mit Galaktosämie und “Duarte”-Variante.- 4 Die Aktivität von Galaktose-1-P-Uridyltransferase im Erythrozytenhämolysat beim Down-Syndrom.- 5 Ein Fall von atypischer Galaktosämie.- 6 Methode der quantitativen enzymatischen Bestimmung der Galaktokinaseaktivität im Erythrozytenhämolysat.- 7 Die Aktivität von Galaktokinase im Erythrozytenhämolysat beim Down-Syndrom.