„... ein ausgereiftes, übersichtliches Nachschlagewerk, das nach modernen und didaktischen Prinzipien aufgebaut ist. Dieses Lexikon wird nicht nur den Genetiker in seiner klinischen Beratung begleiten, sondern ebenso den beteiligten Klinikern als inhaltlich ausgereifte Information dienen.“ (Zeitschrift für Gynäkologie)

„... ein Lexikon, das nicht nur in der genetischen Familienberatung, sondern auch für zahlreiche andere medizinische Gebiete von Interesse ist und zur schnellen Orientierung hohen Wert besitzt.“ (Berichte Gynäkologie)

„Hier liegt ein unentbehrliches Nachschlagewerk vor, das in jeder Klinik, egal welche Fachrichtung, vorhanden sein sollte... Dies ist ein von Anfang bis Ende übersichtlich gestaltetes Werk. Die Syndrome werden präzise, vorstellbar und vollständig beschrieben ÄmitÜ Bildautoren unterschiedlichster Fachrichtungen, was sich in den erlesenen Abbildungen widerspiegelt. Man sieht Fotos, die man äußerst selten in einem Fachbuch findet... Dies ist ein Buch, bei dem das Preis-Leistungsverhältnis stimmt und welches jedem Mediziner wärmstens zu empfehlen ist.“ (Der Internist)

„... eine unglaubliche Wissensfülle auf knappstem Raum... Das Buch ist jedem jungen Mediziner nur anzuraten. Erfahrene Kliniker und Genetiker werden es immer wieder gerne zur Hand nehmen, um sich rasch zu orientieren. Die besondere Stärke liegt in der Breite des Inhalts, den Daten über Häufigkeiten und den Angaben und Tips zur Familienberatung.“ (Schweizerische Rundschau für Medizin PRAXIS)